Uzrok

Gilbertov sindrom (u literaturi se susreće i naziv Meulengrachtova bolest/sindrom), benigno je, relativno učestalo, genetski uvjetovano stanje, uzrokovano mutacijom promotorske regije UGTA1A gena. U ljudi s Gilbertovim sindromom aktivnost enzima bilirubin-UGT je umjereno snižena.

Simptomi i znakovi

Gilbertov sindrom klinički se prezentira periodičnom pojavom žutila bjeloočica i/ili kože. Prvi simptomi uglavnom se javljaju u adolescentnoj dobi zbog utjecaja spolnih hormona na metabolizam bilirubina. Pojava žutice najčešće je provocirana dehidracijom, gladovanjem, akutnom bolesti, menstruacijom i pojačanim fizičkim naporom. Ljudi s Gilbertovim sindromom imaju zdravu jetru.

Dijagnoza

Dijagnoza se postavlja temeljem kliničke slike i laboratorijskih testova. Ako opetovani krvni nalazi ukazuju na nekonjugiranu hiperbilirubinemiju, dok su svi drugi nalazi uredni, pretpostavlja se dijagnoza Gilbertova sindroma. Ako postoji sumnja, dostupno je genetsko testiranje. Ranije korišten provokacijski test (mjerenje razine konjugiranog i nekonjugiranog bilirubina prije i nakon produljenog gladovanja), danas se iznimno izvodi.

Liječenje

Liječenje nije potrebno.

Zahvaljujemo dr. Matei Majerović na recenziji