Crigler-Najjarov sindrom

Uzrok

Crigler-Najjarov sindrom je rijedak, genetski uvjetovan poremećaj uzrokovan odsustvom ili proizvodnjom manjkavog enzima bilirubin-glukuroniltranferaze (bilirubin-UGT).

Ovisno o težini bolesti, uvjetovanoj razinom aktivnosti enzima, razlikujemo dva tipa bolesti – tip I (enzima nema ili je aktivnost minimalna) i tip II (aktivnost enzima je smanjena).

                                      

Simptomi i znakovi

Smanjena aktivnost enzima dovodi do povišenih razina nekonjugiranog bilirubina u krvi (nekonjugirane hiperbilirubinemije) što se očituje žutilom kože i bjeloočnica.

Crigler-Najjar tip I – bolest je karakterizirana teškom žuticom u prvim danima/mjesecima djetetova života koja, ako se ne liječi, može rezultirati trajnim neurološkim oštećenjem koje se naziva ‘’bilirubinom uzrokovana neurološka disfunkcija’’ (kernikterus). Ovi bolesnici također razvijaju fibrozu jetre.

Crigler-Najjar tip II – bolest je karakterizirana žuticom koja se može javiti tijekom neonatalnog perioda ali i kasnije, u dječjoj ili odrasloj dobi. Ne mora biti kontinuirano prisutna te može biti provocirana gladovanjem, akutnom bolesti ili lijekovima. Neurološka oštećenja su rijetka, a jetreni testovi su uglavnom uredni.

Dijagnoza

Dijagnoza se temelji na genetskom testiranju.

Liječenje

Crigler-Najjar tip I – cilj terapije je spriječiti razvoj neurološkog oštećenja.

Suportivne terapije su hidracija, fototerapija, primjena albumina i plazmafereza. Definitivna terapija je transplantacija jetre.

Crigler-Najjar tip II – terapija nije potrebna u svih bolesnika, dok, u dijela bolesnika s potvrđenom bolesti, fenobarbiton može biti učinkovit u svrhu smanjenja razine bilirubina u krvi.


Zahvaljujemo dr. Matei Majerović na recenziji

Mobilni InfoHep Centar

Mobilni InfoHep Centar je medicinsko vozilo opremljeno za pružanje zdravstvenih usluga na terenu. Njegovim radom, a u suradnji sa stručnjacima regionalnih Zavoda za Javno Zdravstvo i bolničkih centara diljem Republike Hrvatske, po prvi put kompletna i izvrsna usluga (povjerljivo i anonimno savjetovanje i testiranje, pretraga jetre elastografijom te zakazivanje termina kod liječnika specijaliste) dovodi se na teren korisnicima.

Pročitaj više
info-icon
info-icon

PODRŠKA

PRIMATELJ:
ime - HEPATOS
adresa - Doverska 29, 21 000 Split
banka - OTP banka
IBAN - HR5224070001100573436

PODRŠKA

Na ovom mjestu ćemo sa velikim zadovoljstvom objavljivati popis osoba i poduzeća koji su „Hepatosu“ ukazali povjerenje i ponudili svoju pomoć na način na koji su najbolje mogli. Netko nam je financijski pomogao, netko je pomogao u uređivanju prostora, netko je pomogao u stručnom usavršavanju djelatnika, netko je poklonio dragocjene trenutke svog slobodnog vremena, netko toplu ljudsku riječ.

SVIMA VAM OD SRCA HVALA! BEZ VAS BI RAD NAŠEG DRUŠTVA BIO NEODRŽIV!

pogledaj više