Uzrok

Allagileov sindrom je rijedak, genetski uvjetovan poremećaj koji može biti nasljedan ili uzrokovan novonastalom (de novo) mutacijom gena. Karakteriziran je zahvaćanjem više organa i organskih sustava uključujući jetru, bubreg, oko, kardiovaskularni i koštani sustav, uz karakterističan izgled lica. Zbog premalenog broj žučnih kanalića, žuč se nakuplja u jetri i dovodi do njezina oštećenja.

Simptomi i znakovi

Bolest se najčešće očituje već u ranoj dojenačkoj dobi, a težina kliničke slike varira od vrlo blagih do životno ugrožavajućih oblika.

Simptomi i znakovi, koji su posljedica oštećenja jetre u sklopu Allagileovog sindroma, uključuju

žućkastu nijansu kože i bjeloočnica (žutica), svrbež (pruritus) i naslage kolesterola u koži (ksantomi). Ako bolest napreduje do stadija ciroze dolazi do pojave tipičnih komplikacija (uvećana slezena (splenomegalija), pad broja trombocita (trombocitopenija), nakupljanje slobodne tekućine u trbuhu (ascites)…).

Dijagnoza

Dijagnoza bolesti temelji se na kliničkoj slici i:

• laboratorijskim pretragama, uključujući genetsko testiranje,
• radiološkim pretragama,
• biopsiji jetre,
• pregledu oftalmologa, i
• ultrazvuku srca.

Liječenje

Liječenje jetrene bolesti je simptomatsko, usmjereno na stimulaciju izlučivanja žuči i terapiju pruritusa.

Također je važna procjena nutritivnog statusa i nadoknada vitamina topljivih u masti prehranom ili nadomjescima.

Ako bolest napreduje do stadija ciroze u obzir dolazi transplantacija jetre.

Zahvaljujemo dr. Matei Majerović na recenziji