Allagileov sindrom

Uzrok

Allagileov sindrom je rijedak, genetski uvjetovan poremećaj koji može biti nasljedan ili uzrokovan novonastalom (de novo) mutacijom gena. Karakteriziran je zahvaćanjem više organa i organskih sustava uključujući jetru, bubreg, oko, kardiovaskularni i koštani sustav, uz karakterističan izgled lica. Zbog premalenog broj žučnih kanalića, žuč se nakuplja u jetri i dovodi do njezina oštećenja.

                                   

Simptomi i znakovi

Bolest se najčešće očituje već u ranoj dojenačkoj dobi, a težina kliničke slike varira od vrlo blagih do životno ugrožavajućih oblika.

Simptomi i znakovi, koji su posljedica oštećenja jetre u sklopu Allagileovog sindroma, uključuju

žućkastu nijansu kože i bjeloočnica (žutica), svrbež (pruritus) i naslage kolesterola u koži (ksantomi). Ako bolest napreduje do stadija ciroze dolazi do pojave tipičnih komplikacija (uvećana slezena (splenomegalija), pad broja trombocita (trombocitopenija), nakupljanje slobodne tekućine u trbuhu (ascites)…).

Dijagnoza

Dijagnoza bolesti temelji se na kliničkoj slici i:

  • laboratorijskim pretragama, uključujući genetsko testiranje,
  • radiološkim pretragama,
  • biopsiji jetre,
  • pregledu oftalmologa, i
  • ultrazvuku srca.

Liječenje

Liječenje jetrene bolesti je simptomatsko, usmjereno na stimulaciju izlučivanja žuči i terapiju pruritusa.

Također je važna procjena nutritivnog statusa i nadoknada vitamina topljivih u masti prehranom ili nadomjescima.

Ako bolest napreduje do stadija ciroze u obzir dolazi transplantacija jetre.


Zahvaljujemo dr. Matei Majerović na recenziji

Mobilni InfoHep Centar

Mobilni InfoHep Centar je medicinsko vozilo opremljeno za pružanje zdravstvenih usluga na terenu. Njegovim radom, a u suradnji sa stručnjacima regionalnih Zavoda za Javno Zdravstvo i bolničkih centara diljem Republike Hrvatske, po prvi put kompletna i izvrsna usluga (povjerljivo i anonimno savjetovanje i testiranje, pretraga jetre elastografijom te zakazivanje termina kod liječnika specijaliste) dovodi se na teren korisnicima.

Pročitaj više
info-icon
info-icon

PODRŠKA

PRIMATELJ:
ime - HEPATOS
adresa - Doverska 29, 21 000 Split
banka - OTP banka
IBAN - HR5224070001100573436

PODRŠKA

Na ovom mjestu ćemo sa velikim zadovoljstvom objavljivati popis osoba i poduzeća koji su „Hepatosu“ ukazali povjerenje i ponudili svoju pomoć na način na koji su najbolje mogli. Netko nam je financijski pomogao, netko je pomogao u uređivanju prostora, netko je pomogao u stručnom usavršavanju djelatnika, netko je poklonio dragocjene trenutke svog slobodnog vremena, netko toplu ljudsku riječ.

SVIMA VAM OD SRCA HVALA! BEZ VAS BI RAD NAŠEG DRUŠTVA BIO NEODRŽIV!

pogledaj više